Wczesne wykrycie Zespołu Klinefeltera (47,XXY) dzięki Testom NIPT – Klucz do prawidłowego rozwoju

Co to jest Zespół Klinefeltera (47,XXY)? Dzień dobry! Chciałbym dziś zwrócić uwagę na testy wolnego DNA płodu we krwi kobiety ciężarnej (określane skrótem NIPT) w aspekcie zespołu Klinefeltera, kariotyp 47,XXY. Jest on najczęstszą aneuploidią (nieprawidłowością liczbową) chromosomów płciowych (1 na 660 mężczyzn), a mimo to rozpoznanie jest stawiane dopiero około 20-30 roku życia, najczęściej z […]