Lech Dudarewicz - ZnanyLekarz.pl

Test Panorama

Nieinwazyjne badanie DNA płodu we krwi matki w kierunku zespołu Downa i innych aneuploidii płodu.

Dotychczasowe nieinwazyjne badania w kierunku zespołu Downa (USG genetyczne, test PAPP-A, test potrójny i ich modyfikacje) charakteryzują się dość wysoką wykrywalnością, do 90-95%, ale wiążą się z kilkuprocentowym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, co oznacza że kilka procent spośród wszystkich kobiet, które się im poddadzą otrzymuje wynik nieprawidłowy – oznaczający podwyższone ryzyko choroby płodu. Wynik taki weryfikowało się dotychczas badaniem inwazyjnym. Czułość 90% oznacza, że w 10 przypadkach na 100 płodów z zespołem Downa wynik testu będzie prawidłowy – płody te nie zostaną wykryte przez test.

Nieinwazyjne badanie DNA płodu – test Panorama ma wykrywalność znacząco wyższą, bo przekraczającą 99%, co oznacza że na 100 płodów z zespołem Downa przeciętnie mniej niż jeden pozostanie przez ten test niewykryty. Test Panorama ma też wyższą swoistość, co oznacza, że znacznie rzadziej otrzymujemy wynik nieprawidłowy w przypadku zdrowego płodu. Zespół Downa i inne aneuploidie są najczęstszymi genetycznie uwarunkowanymi przyczynami upośledzenia umysłowego i zgonów noworodków.

Na czym polega Test Panorama?

Test Panorama jest najlepiej zwalidowanym i najbardziej zaawansowanym spośród testów NIPT (Skrót NIPT pochodzi od angielskiego wyrażenia „Non-Invasive Prenatal Test”, oznaczającego „nieinwazyjny test prenatalny”.

  1. Podstawowa wersja testu określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zesp. Edwardsa) i trisomii 13 (z. Patau) oraz nieprawidłowej liczby chromosomów płci poprzez analizę materiału genetycznego płodu (wolnego DNA) krążącego we krwi matki.
  2. Tzw. pośrednia wersja testu Panorama dodatkowo umożliwia wykluczenie z wysokim (choć również nie 100%) prawdopodobieństwem delecji 22, nazywanej również zespołem DiGeorge, który jest dość częstą chorobą płodu
  3. Rozszerzona wersja testu Panorama umożliwia wykluczenie niektórych innych chorób uwarunkowanych genetycznie spowodowanych przez niezrównoważenie genomu (wśród nich kilka określonych zespołów mikrodelecyjnych), ale w tym przypadku wyniki są mniej dokładne niż w odniesieniu do wersji podstawowej i pośredniej testu. Wersję tę proponujemy tylko po udzieleniu szzcegółowej porady genetycznej przez specjalistę genetyka i po wykonaniu szczegółowej oceny fenotypu płodu w USG.

Pobranie niewielkiej ilości (10 ml) krwi żylnej nie wiąże się z żadnym zagrożeniem dla matki ani płodu. Test Panorama jest możliwy dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji w połączeniu z zaawansowanymi obliczeniami bioinformatycznymi. Przy wykorzystaniu starszych metod sekwencjonowania badanie takie kosztowałoby sto razy więcej, na wynik czekałoby się wielokrotnie dłużej i konieczne byłoby pobranie wielokrotnie większej objętości krwi.

Zalety testu Panorama

  • Wysoka dokładność – w odniesieniu do zespołu Downa znacznie wyższa niż USG z testem PAPP-A
  • Metoda jest najlepiej zwalidowana i ma najbardziej zaawansowaną technologię i statystykę spośród wszystkich testów NIPT.
  • Brak ryzyka utraty ciąży, przedwczesnego odpływania płynu owodniowego, zakażenia
  • Wczesny okres wykonania testu – już od 9-10 tygodnia ciąży.

Dla kogo test Panorama jest szczególnie zalecany?

  • Generalnie należy go rozważyć u wszystkich ciężarnych, gdyż zapewnia wysoką wykrywalność z. Downa, wyższą niż USG/PAPP-A oraz wykrywa zespół Klinefeltera, nie dający odchyleń w USG/PAPP-A, a poddający się wczesnemu leczeniu hormonalnemu z bardzo dobrymi skutkami.
  • Szczególnie zalecam go Pacjentkom powyżej 35 roku życia
  • Dla kobiet z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A, wskazującym na podwyższone ryzyko z. Downa u płodu.

Przeciwwskazania do wykonania testu:

  • Ciąża mnoga większa niż bliźniacza, obecność tzw. „znikającego bliźniaka”
  • Przebyty przeszczep szpiku, innych narządów,
  • Przebyte w ciągu 6 miesięcy przed testem przetoczenie krwi.

Test Panorama NIE wykrywa wszystkich nieprawidłowości płodu i stanowi tylko jedno z wielu badań, które nawzajem się uzupełniają. Zgłaszając się do mnie na nieinwazyjną diagnostykę prenatalną uzyskają Panie kompleksową poradę genetyczną, łącznie z oceną celowości wykonania testu Panorama i innych badań przedurodzeniowych. Naszym celem nie jest maksymalizacja zysku, lecz przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w sposób jak najlepiej dostosowany do potrzeb zdrowotnych i ekonomicznych Pacjentek.

Popularne pytania

Jakie choroby wykrywa test Panorama?

Test Panorama pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka: Zespół Downa (trisomia 21) Zespół Edwardsa (trisomia 18) Zespół Patau (trisomia 13)

Czy warto robić test Panorama?

Wynik testu Panorama pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń o podłożu genetycznym. Jeśli wynik testu Panorama jest nieprawidłowy (czyli sugeruje możliwość wystąpienia choroby genetycznej), zalecane są kolejne badania, które go potwierdzą lub mu zaprzeczą.

Co oznacza niskie ryzyko w teście Panorama?

Wynik niskiego ryzyka wskazuje, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby u Twojego dziecka wystąpił którykolwiek ze stanów wskazanych na panelu Panorama . Wynik wysokiego ryzyka nie oznacza, że ​​u dziecka występuje aberracja chromosomowa; wskazuje raczej na bardzo duże prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może cierpieć na tę chorobę.

Jak dokładny jest prenatalny test Panorama?

Na przykład w grupie przypadków trisomii 21 Panorama prawidłowo zidentyfikuje ponad 99% tych przypadków.