Test Panorama
Nieinwazyjne badanie DNA płodu we krwi matki w kierunku zespołu Downa i innych aneuploidii płodu.
Dotychczasowe nieinwazyjne badania w kierunku zespołu Downa (USG genetyczne, test PAPP-A, test potrójny i ich modyfikacje) charakteryzują się dość wysoką wykrywalnością, do 90-95%, ale wiążą się z kilkuprocentowym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, co oznacza że kilka procent spośród wszystkich kobiet, które się im poddadzą otrzymuje wynik nieprawidłowy – oznaczający podwyższone ryzyko choroby płodu. Wynik taki weryfikowało się dotychczas badaniem inwazyjnym. Czułość 90% oznacza, że w 10 przypadkach na 100 płodów z zespołem Downa wynik testu będzie prawidłowy – płody te nie zostaną wykryte przez test.
Nieinwazyjne badanie DNA płodu – test Panorama ma wykrywalność znacząco wyższą, bo przekraczającą 99%, co oznacza że na 100 płodów z zespołem Downa przeciętnie mniej niż jeden pozostanie przez ten test niewykryty. Test Panorama ma też wyższą swoistość, co oznacza, że znacznie rzadziej otrzymujemy wynik nieprawidłowy w przypadku zdrowego płodu. Zespół Downa i inne aneuploidie są najczęstszymi genetycznie uwarunkowanymi przyczynami upośledzenia umysłowego i zgonów noworodków.
Na czym polega Test Panorama?
Test Panorama jest najlepiej zwalidowanym i najbardziej zaawansowanym spośród testów NIPT (Skrót NIPT pochodzi od angielskiego wyrażenia „Non-Invasive Prenatal Test”, oznaczającego „nieinwazyjny test prenatalny”.
- Podstawowa wersja testu określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zesp. Edwardsa) i trisomii 13 (z. Patau) oraz nieprawidłowej liczby chromosomów płci poprzez analizę materiału genetycznego płodu (wolnego DNA) krążącego we krwi matki.
- Tzw. pośrednia wersja testu Panorama dodatkowo umożliwia wykluczenie z wysokim (choć również nie 100%) prawdopodobieństwem delecji 22, nazywanej również zespołem DiGeorge, który jest dość częstą chorobą płodu
- Rozszerzona wersja testu Panorama umożliwia wykluczenie niektórych innych chorób uwarunkowanych genetycznie spowodowanych przez niezrównoważenie genomu (wśród nich kilka określonych zespołów mikrodelecyjnych), ale w tym przypadku wyniki są mniej dokładne niż w odniesieniu do wersji podstawowej i pośredniej testu. Wersję tę proponujemy tylko po udzieleniu szzcegółowej porady genetycznej przez specjalistę genetyka i po wykonaniu szczegółowej oceny fenotypu płodu w USG.
Pobranie niewielkiej ilości (10 ml) krwi żylnej nie wiąże się z żadnym zagrożeniem dla matki ani płodu. Test Panorama jest możliwy dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji w połączeniu z zaawansowanymi obliczeniami bioinformatycznymi. Przy wykorzystaniu starszych metod sekwencjonowania badanie takie kosztowałoby sto razy więcej, na wynik czekałoby się wielokrotnie dłużej i konieczne byłoby pobranie wielokrotnie większej objętości krwi.
Zalety testu Panorama
- Wysoka dokładność – w odniesieniu do zespołu Downa znacznie wyższa niż USG z testem PAPP-A
- Metoda jest najlepiej zwalidowana i ma najbardziej zaawansowaną technologię i statystykę spośród wszystkich testów NIPT.
- Brak ryzyka utraty ciąży, przedwczesnego odpływania płynu owodniowego, zakażenia
- Wczesny okres wykonania testu – już od 9-10 tygodnia ciąży.
Dla kogo test Panorama jest szczególnie zalecany?
- Generalnie należy go rozważyć u wszystkich ciężarnych, gdyż zapewnia wysoką wykrywalność z. Downa, wyższą niż USG/PAPP-A oraz wykrywa zespół Klinefeltera, nie dający odchyleń w USG/PAPP-A, a poddający się wczesnemu leczeniu hormonalnemu z bardzo dobrymi skutkami.
- Szczególnie zalecam go Pacjentkom powyżej 35 roku życia
- Dla kobiet z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A, wskazującym na podwyższone ryzyko z. Downa u płodu.
Przeciwwskazania do wykonania testu:
- Ciąża mnoga większa niż bliźniacza, obecność tzw. „znikającego bliźniaka”
- Przebyty przeszczep szpiku, innych narządów,
- Przebyte w ciągu 6 miesięcy przed testem przetoczenie krwi.
Test Panorama NIE wykrywa wszystkich nieprawidłowości płodu i stanowi tylko jedno z wielu badań, które nawzajem się uzupełniają. Zgłaszając się do mnie na nieinwazyjną diagnostykę prenatalną uzyskają Panie kompleksową poradę genetyczną, łącznie z oceną celowości wykonania testu Panorama i innych badań przedurodzeniowych. Naszym celem nie jest maksymalizacja zysku, lecz przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w sposób jak najlepiej dostosowany do potrzeb zdrowotnych i ekonomicznych Pacjentek.
Popularne pytania
Jakie choroby wykrywa test Panorama?
Test Panorama pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka: Zespół Downa (trisomia 21) Zespół Edwardsa (trisomia 18) Zespół Patau (trisomia 13)
Czy warto robić test Panorama?
Wynik testu Panorama pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń o podłożu genetycznym. Jeśli wynik testu Panorama jest nieprawidłowy (czyli sugeruje możliwość wystąpienia choroby genetycznej), zalecane są kolejne badania, które go potwierdzą lub mu zaprzeczą.
Co oznacza niskie ryzyko w teście Panorama?
Wynik niskiego ryzyka wskazuje, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby u Twojego dziecka wystąpił którykolwiek ze stanów wskazanych na panelu Panorama . Wynik wysokiego ryzyka nie oznacza, że u dziecka występuje aberracja chromosomowa; wskazuje raczej na bardzo duże prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może cierpieć na tę chorobę.
Jak dokładny jest prenatalny test Panorama?
Na przykład w grupie przypadków trisomii 21 Panorama prawidłowo zidentyfikuje ponad 99% tych przypadków.