Badania konsultacyjne
Badania prenatalne w większości przypadków dostarczają prawidłowych wyników. W przypadku wyniku budzącego wątpliwości Pacjentka powinna być skierowana do ośrodka specjalistycznego. W takiej sytuacji dokonuję analizy dotychczasowej dokumentacji, następnie wykonuję dogłębne badanie USG genetyczne z poszerzoną oceną fenotypu płodu, uwzględniającą kontekst dotychczas stwierdzonych nieprawidłowości, udzielam szczegółowych wyjaśnień i jeśli to konieczne, proponuję dalsze badania, zalecenia dalszego postępowania, ewentualnie terapii, a także porad w kwestiach formalnych, administracyjnych itp. Nigdy nie zostawiam Pacjentki bez pomocy. W razie potrzeby zasięgam opinii specjalistów, również zza granicy. Chętnie służę również konsultacją lekarzowi prowadzącemu pacjentkę.
Nie istnieje i prawdopodobnie nigdy nie pojawi się badanie diagnostyczne, które umożliwiałoby 100% pewne wykluczenie wszelkich chorób nienarodzonego dziecka. Dlatego Pacjentka zgłaszająca się do naszej poradni jest traktowana indywidualnie i w zależności od sytuacji proponujemy jej badania najbardziej odpowiednie w jej przypadku. Oferujemy szeroki wachlarz badań diagnostycznych. Moim celem nie jest maksymalizacja zysku, ale udzielenie optymalnej pomocy Pacjentce.
Dysponuję możliwościami diagnostyki biochemicznej (Test PAPP-A, testy NIPT – szczególnie polecam test Panorama), ultrasonograficznej (USG genetyczne z dogłębną ocena fenotypu płodu), dostępem do genetycznych baz danych. Współpracuję ze specjalistami w wybranych, wąskich działach diagnostyki prenatalnej.
Popularne pytania
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym ale bolesność jest niewielka, porównywalna do bólu odczuwanego podczas zastrzyku znieczulającego, dlatego zazwyczaj wykonuje się ją bez znieczulenia miejscowego. Nieco bardziej bolesna jest biopsja kosmówki, którą zazwyczaj przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym, oba zabiegi ze względów bezpieczeństwa wykonuje się pod kontrolą aparatu USG.
Amniopunkcja jest wykonywana najczęściej w warunkach ambulatoryjnych (nie wymaga przyjęcia do szpitala) przez doświadczonego lekarza ginekologa. Badanie przebiega po kontrolą USG, aby specjalista mógł dokładnie kontrolować, w którym miejscu znajduje się igła. Cała procedura pobrania trwa około 5-10 minut, z czego czas wkłucia to kilkadziesiąt sekund.
Zależy pod jakim względem: Amniopunkcja to pobranie materiału pochodzenia płodowego, który następnie może być badany różnymi metodami. Nawet podstawowe badanie jakim jest kariotyp płodu jest badaniem w pełni diagnostycznym, to znaczy prawie w 100% jednoznacznym jeśli chodzi o zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz inne aberracje chromosomowe o wielkości powyżej rozdzielczości stosowanej metody oceny.
Przy zastosowaniu mikromacierzy możliwe jest wykrycie większości niezrównoważeń genomu, to znaczy nadmiaru lub niedoboru materiału genetycznego płodu, które jest odpowiedzialne za znaczną część chorób na etapie płodowym. A jeśli używamy macierzy SNP, to ilość uzyskanych informacji jeszcze się zwiększa, łącznie z oceną pochodzenia rodzicielskiego określonych segmentów DNA, co umożliwia wykrycie m.in. disomii jednorodzicielskiej.
Przy wykorzystaniu WES możliwe jest sekwencjonowanie wszystkich sekwencji kodujących wszystkich genów płodu, co pozwala na wykrycie tzw. mutacji punktowych, czyli mogących dotyczyć najmniejszych zmian w genomie. Taka analiza jest jednak bardzo skomplikowana i aby jej wyniki były miarodajne, wymaga bardzo precyzyjnej oceny nieprawidłowości płodu przez ultrasonografistę i szczegółowego dialogu pomiędzy specjalistą USG a genetykiem.
Za pomocą amniopunkcji możemy potwierdzić lub wykluczyć obecność bardzo wielu schorzeń, ale ponieważ nie ma jednego testu, który wykrywa wszystkie choroby, to bardzo dużo zależy od lekarza ultrasonografisty lub genetyka, który zleci odpowiednie badanie na podstawie nieprawidłowości podejrzewanej u płodu np. na podstawie nieprawidłowego obrazu USG, wyników testu NIPT, PAPP-A lub innych badań albo informacji uzyskanych podczas rozmowy z Pacjentką (wywiadu rodzinnego, dotyczącego przyjmowanych leków/innych substancji, narażeń na inne czynniki szkodliwe w tym np. infekcje).