Amniopunkcja
Amniopunkcja polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu, które można poddać badaniom:
- Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna – analiza chromosomów: ocena liczby i struktury, a ściślej wzoru prążkowego chromosomów w różnych metodach barwienia),wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa.
- Molekularnym; (w przypadku wad płodu o prawdopodobnym tle genetycznym wykonuje się zazwyczaj badania całogenomowe – mikromacierze DNA lub WES, a u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie celowane badania DNA w kierunku określonej mutacji powodujących choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Duchenne), rdzeniowy zanik mięśni itp. W chwili obecnej na podstawie analizy DNA możliwa jest diagnostyka wielu tysięcy chorób.
- W kierunku infekcji, np. wirusem cytomegalii, pierwotniakiem powodującym toksoplazmozę i innymi drobnoustrojami mogącymi uszkadzać płód.
- Biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych, lub chorób metabolicznych (badania te są wypierane przez badania molekularne DNA oraz badania USG). Amniopunkcję niekiedy wykonuje się pod koniec ciąży celem oceny dojrzałości płuc płodu.
Na czym polega amniopunkcja genetyczna?
Jeżeli mamy na myśli tzw. amniopunkcję genetyczną, to najczęściej obejmuje ona pobranie wód płodowych od ok. 15 do 19-22 tygodnia ciąży i badanie cytogenetyczne komórek płodu (ocenę kariotypu płodu). Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej i być może inne, rzadsze powikłania. Amniopunkcja jest obarczona niskim odsetkiem powikłań i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5%, ale w ogromnym stopniu zależy od doświadczenia lekarza wykonującego zabieg. Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-20 dni.
Popularne pytania
Czy amniopunkcja jest bolesna?
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i bolesnym, które przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą aparatu USG.
Ile trwa zabieg amniopunkcji?
Amniopunkcja jest wykonywana najczęściej w warunkach szpitalnych przez doświadczonego lekarza ginekologa. Badanie przebiega po kontrolą USG, aby specjalista mógł dokładnie kontrolować, w którym miejscu znajduje się igła. Samo badanie trwa około 5-10 minut.
Czy amniopunkcja daje 100% pewności?
Amniopunkcja jest badaniem w pełni diagnostycznym. Dzięki niemu otrzymujemy informacje, czy dziecko jest zdrowe pod kątem genetycznym – i to ze 100% pewnością. Nawet najdoskonalsze badania nieinwazyjne, również te wykonywane komercyjnie, nie dają takiej pewności.
Jakie choroby może wykryć amniopunkcja?
Za pomocą amniopunkcji możemy potwierdzić lub wykluczyć obecność bardzo wielu schorzeń, np. zespołu Downa, zespołu Pataua, Edwardsa, dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a, mukowiscydozy czy anemii sierpowatej.