Badanie USG prenatalne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane najczęściej pomiędzy 10 a 22 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz licznych chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 90% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zespołu Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów, między innymi:
- budowy twarzoczaszki
- anatomii i funkcji serca
- pomiarów kości długich
- obrzęku tkanki podskórnej, przesięku w jamach ciała
- i wielu innych
Jeżeli ryzyko choroby płodu ocenione w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w blisko 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu.
Na czym polega USG prenatalne?
USG prenatalne, znane również jako ultrasonografia w ciąży, to badanie diagnostyczne stosowane do monitorowania rozwoju płodu w łonie matki. Jest to nieinwazyjna metoda, która wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazów płodu, łożyska, pępowiny i macicy. Oto kilka kluczowych aspektów USG prenatalnego:
- Monitorowanie wzrostu i rozwoju płodu
- Wykrywanie wad rozwojowych i bardziej subtelnych nieprawidłowości, cech dysmorfii, czyli odstępstw od prawidłowej budowy antomicznej nie będą cych wadami, czyli nie mających bezpośredniego wpływu na zdrowie dziecka
- Ocena funkcji, budowy i położenia łożyska
- Określenie wieku ciąży
- Wykrywanie ciąży wielopłodowej
Wskazania do wykonania badań prenatalnych
Zgodnie z zaleceniami Konsultanta Krajowego w Dziedzinie Ginekologii i Położnictwa w Polsce u każdej ciężarnej należy wykonać badanie USG w 11-13, 18-22 i 28-32 tygodniu oraz pod koniec ciąży.
| Okres ciąży | Cel badania |
| 10-14 tydzień ciąży | wczesne wykrywanie niektórych wad rozwojowych płodu, ocena przezierności karkowej, wstępna ocena anatomii płodu |
| 18-22 tydzień ciąży | wykrywanie większości wad rozwojowych, USG genetyczne (15-21 tydzień) – w wybranych grupach kobiet ciężarnych |
| 28-32 tydzień ciąży | ocena rozwoju płodu, powtórna ocena anatomii płodu wczesne wykrywanie zaburzeń wzrostu i innych czynników ryzyka okołoporodowego |
| 36-40 tydzień ciąży | ocena ryzyka okołoporodowego, położenia, wielkości i rozwoju płodu |
Jakość badań USG wykonywanych w pracowniach USG nie specjalizujących się w diagnostyce położniczej pozostawia na całym świecie wiele do życzenia. Znaczna część wad serca oraz wiele innych wad rozwojowych, chorób „genetycznych” pozostaje nierozpoznana. Sytuacja jednak
poprawia się, na co główny wpływ ma wzrost wiedzy i umiejętności lekarzy
oraz postęp w jakości obrazowania.
Obrazowanie USG jest niezbędną częścią większości diagnostycznych i leczniczych zabiegów wykonywanych podczas ciąży. Pobranie materiału od płodu do badań genetycznych odbywa się pod kontrolą obrazu USG, umożliwiającego wybór najbezpieczniejszego miejsca wkłucia. Materiałem tym mogą być komórki płynu owodniowego, jeżeli wykonujemy amniopunkcję, kosmki trofoblastu, jeżeli wykonujemy biopsję kosmówki (trofoblastu – CVS), lub komórki krwi płodu, jeżeli wykonujemy kordocentezę (FBS).
Pod kontrolą obrazu USG można również wykonać pewne zabiegi wewnątrzmaciczne, mające na celu leczenie płodu. Mogą one polegać na nakłuciu nieprawidłowych przestrzeni wypełnionych płynem, na założeniu cewników, lub rzadziej na podaniu leków, albo przeszczepieniu komórek.
Jakie badania prenatalne wykonuję?
Galeria - zdjęcia płodów:
Popularne pytania
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa.
Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań – na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego.Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego polecamy naszym pacjentkom wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody nieinwazyjnej diagnostyki w kierunku zespół Downa.
Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG.
USG genetyczne to jedno z przesiewowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych – nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania i trwa ok. 20 min, należy jednak zarezerwować sobie więcej czasu: badanie może być wymagające technicznie, wymagać dłuższej oceny np. ułożenie płodu w macicy czasami uniemożliwia pełne badanie i konieczne może być dokończenie badania po przerwie. Optymalny czas, kiedy lekarz jest w stanie prawidłowo ocenić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości płodu to 11-13 tydzień ciąży.