Co to jest Zespół Klinefeltera (47,XXY)?

Dzień dobry! Chciałbym dziś zwrócić uwagę na testy wolnego DNA płodu we krwi kobiety ciężarnej (określane skrótem NIPT) w aspekcie zespołu Klinefeltera, kariotyp 47,XXY. Jest on najczęstszą aneuploidią (nieprawidłowością liczbową) chromosomów płciowych (1 na 660 mężczyzn), a mimo to rozpoznanie jest stawiane dopiero około 20-30 roku życia, najczęściej z powodu niepłodności, a 75% chorych nie zostaje zdiagnozowanych NIGDY.

Jakie są objawy i skutki późnego rozpoznania zespołu Klinefeltera?

Objawy nie są tak ciężkie jak w zespole Downa, ale WCZESNE ROZPOZNANIE, PRZED 4 MIESIĄCEM ŻYCIA pozwala na praktycznie normalny rozwój chorych. Osoby z 47,XXY borykają się z deficytami rozwoju w zakresie motoryki, mowy i zachowania (dysfunkcje wykonawcze, deficyty w uczeniu się i czytaniu.)

Dlaczego wczesne rozpoznanie zespołu Klinefeltera jest tak ważne?

Wczesne wykrycie nie jest możliwe klasycznymi testami przesiewowymi, w USG nie ma objawów charakterystycznych, jedyną metodą są testy wolnego DNA chociaż nie są w 100% dokładne. Wczesne rozpoznanie pozwala na podanie niskich dawek testosteronu od 4 miesiąca życia, co ma ZBAWIENNY wpływ na rozwój mózgu i funkcjonowanie chłopców z tą chorobą.

Testy NIPT a Zespół Klinefeltera – Jak działają?

Dawniej hormonalna terapia zastępcza była stosowana dopiero w okresie pokwitania, co korygowało zaburzenia rozwoju płciowego ale nie zaburzenia neuropsychologiczne. Jest to bardzo silny argument za skriningiem prenatalnym w kierunku zespołu Klinefeltera, gdyż możemy umożliwić tym dzieciom dużo lepsze, właściwie prawidłowe funkcjonowanie.

Inwazyjne badania potwierdzające – Kiedy są konieczne?

W przypadku stwierdzenia podejrzenia kariotypu 47,XXY, zawsze proponujemy badanie inwazyjne – kariotyp płodu, gdyż badanie przesiewowe nie odróżnia kariotypu 47,XXY od np. 48,XXXY, lub 49,XXXXY, które wiążą się ze znacznie większym stopniem niepełnosprawności.

Bankowanie nasienia – co warto wiedzieć?

Warto również pamiętać o bankowaniu nasienia przed zeszkliwieniem kanalików nasiennych, celem zapewnienia płodności ale to dalsze w czasie i mniej priorytetowe niż skutki neurorozwojowe wczesnego podania testosteronu.

Przyszłość terapii dla chłopców z zespołem Klinefeltera

Nie ma aktualnie rekomendacji, ale prowadzimy rozmowy z endokrynologami, aby nie odebrać chorym możliwości skorzystania z dobroczynnej, wczesnej terapii. Dlatego proponuję Pacjentkom rozważenie tego skriningu szczególnie u płodów płci męskiej w obrazie USG.

Mam nadzieję, że robimy mały krok w kierunku zmiany rzeczywistości!