Podczas badań USG w I trymestrze ciąży pacjentki często spotykają się z terminem „brak kości nosowej”. Choć brzmi on poważnie i niepokojąco, w rzeczywistości to określenie jest mylące zarówno z punktu widzenia anatomii, jak i terminologii.

Nie „brak kości”, lecz fizjologiczne opóźnienie kostnienia

Według standardów Fundacji Medycyny Płodowej (FMF), określenie „brak kości nosowej” (absent nasal bone) odnosi się do sytuacji, w której w badaniu ultrasonograficznym echo grzbietu nosa jest  cieńsze i ciemniejsze niż echo skóry nosa. W rzeczywistości chodzi nie o całe kości nosowe, a o miejsce, w którym łączą się one, tworząc grzbiet nosa; warto o tym pamiętać, ponieważ są to DWIE kości, a nie jedna, jak mogłaby sugerować uproszczona terminologia FMF. Taka sytuacja nie oznacza rzeczywistego braku kości. Przeciwnie: u wszystkich płodów, z wyjątkiem skrajnie rzadkich przypadków agenezji nosa (arinii), kości nosowe są obecne. Słabsze echo grzbietu nosa wynika zazwyczaj z fizjologicznego opóźnienia kostnienia w tym obszarze, a nie z ich braku. Dodatkowo należy pamiętać, że proces kostnienia postępuje wraz z wiekiem ciąży: około 11 tygodnia u znacznej części zdrowych płodów echo grzbietu nosa jest jeszcze słabsze niż skóry, co według kryteriów FMF jest klasyfikowane jako „brak kości nosowej”, tymczasem około 13 tygodnia kostnienie jest już na ogół bardziej zaawansowane i wyraźnie widoczne w badaniu USG.

Prawidlowy-obraz-kosci-nosowych-grzbietu-nosa-w-13-tyg

Słowa mają znaczenie – traumatyzująca terminologia

Rozumiana dosłownie informacja o „braku kości” brzmi jak diagnoza poważnej wady anatomicznej. Tymczasem w ogromnej większości przypadków nie mamy do czynienia z żadnym „brakiem”, lecz z wariantem prawidłowego rozwoju. W dodatku, jeżeli już decydujemy się na taką terminologię, powinniśmy precyzyjnie określić, czy dotyczy to jednej strony (prawej lub lewej), czy obu. A przecież z definicji wg kryteriów FMF takiej informacji się nie podaje– co pogłębia dezorientację i lęk.

Porównanie oceny „kości nosowej” i przezierności karkowej

W przypadku przezierności karkowej mamy do czynienia z parametrem mierzonym z dość dużą precyzją: z dokładnością zbliżoną do 0,1 mm, gdzie każdej konkretnej wartości odpowiada odmienny współczynnik ryzyka względnego. Ryzyko nieprawidłowości chromosomowych wzrasta stopniowo wraz ze wzrostem wartości przezierności karkowej.

Natomiast przy ocenie „kości nosowej” sytuacja wygląda inaczej. W standardowym podejściu diagnostycznym rozróżniamy jedynie dwie kategorie: „obecna kość nosowa” (czyli prawidłowe kostnienie grzbietu nosa) oraz „brak kości nosowej” (czyli opóźnione kostnienie grzbietu nosa).

W biologii rzadko kiedy występuje sztywny podział typu „wszystko albo nic”. Skostnienie nosa rozwija się stopniowo, a jego widoczność zależy m.in. od wieku ciążowego i jakości głowicy USG (grubsza lub cieńsza wiązka). Dlatego wiele ośrodków nie włącza oceny kostnienia grzbietu nosa do algorytmu obliczania ryzyka genetycznego – właśnie z powodu jej binarnego i uproszczonego charakteru.

Doświadczony diagnosta potrafi jednak uwzględnić stopień skostnienia nosa w kontekście wieku ciąży i innych parametrów oceny. Opóźnione kostnienie grzbietu nosa nie powinno być ignorowane, jest ważnym markerem dodatkowym, ale nie należy traktować tej cechy w sposób zero-jedynkowy. Kluczowe jest również odpowiednie przekazanie informacji pacjentce: z szacunkiem, empatią i bez wzbudzania niepotrzebnego lęku, który niestety bardzo często i niepotrzebnie wynika z utworzonej błędnie terminologii.

Braz kosci nosowych opoznienie kostnienia grzbietu nosa w 13 tyg

Marker genetyczny – tak, ale nie wyrok

Opóźnione kostnienie nosa rzeczywiście może być jednym z markerów genetycznych, np. w zespole Downa. Jednak marker to nie diagnoza – jego obecność jedynie zwiększa ryzyko, a nie przesądza o rozpoznaniu. Właśnie dlatego tak ważna jest dokładna interpretacja i umiejętne przekazanie informacji pacjentce.

Podsumowanie – precyzja języka to szacunek dla pacjentki

Termin „brak kości nosowej” jest uproszczeniem, które może niepotrzebnie wywoływać lęk. W rzeczywistości niemal zawsze chodzi o czasowe niewidocznienie w USG typowego obrazu grzbietu nosa a nie o wrodzony defekt. Jako lekarze powinniśmy nie tylko dążyć do rzetelnej diagnostyki, ale także dbać o sposób, w jaki przekazujemy informacje – tak, by nie tworzyć zbędnego stresu tam, gdzie wystarczy spokojne wyjaśnienie.