Moment, w którym przyszła mama słyszy w gabinecie lekarskim:
„u płodu widoczna jest zwiększona przezierność karkowa”,
często jest jednym z najbardziej stresujących w całej ciąży.

W jednej chwili radość ustępuje miejsca lękowi, a w głowie pojawia się tysiąc pytań:
Czy moje dziecko jest chore?
Czy zwiększona przezierność karkowa (NT) oznacza wadę genetyczną?

Dziś chcemy odczarować ten parametr i wyjaśnić, dlaczego zwiększona NT jest sygnałem do pogłębionej diagnostyki, a nie ostatecznym wyrokiem.

Co oznacza zwiększona przezierność karkowa (NT)?

Przezierność karkowa (NT – Nuchal Translucency) to niewielki zbiorniczek płynu pod skórą karku płodu, widoczny w badaniu USG w pierwszym trymestrze ciąży.

Jest to jeden z podstawowych parametrów skriningowych (przesiewowych), ponieważ:

• jest stosunkowo łatwy do oceny,
• cechuje się wysoką czułością,
• może być oceniany nawet w warunkach podstawowej diagnostyki.

Jednocześnie należy podkreślić, że zwiększona przezierność karkowa nie jest diagnozą, a jedynie sygnałem ostrzegawczym.

Zwiększona NT – czerwona lampka, a nie diagnoza

^{_{NT – Nieprawidłowy obraz przezierności karkowej płodu grubości 3,3 mm w 13 tygNT – Nieprawidłowy obraz przezierności karkowej płodu grubości 3,3 mm w 13 tyg}}

Dla lekarza wykonującego badanie skriningowe zwiększona NT w ciąży działa jak „czerwona lampka”.

Oznacza to komunikat:

„Coś odbiega od normy statystycznej – konieczna jest konsultacja u eksperta diagnostyki prenatalnej”.

Sama podwyższona przezierność karkowa:

• nie potwierdza choroby genetycznej,
• nie przesądza o wadach rozwojowych,
• nie mówi, czy dziecko jest chore.

Jej interpretacja zawsze wymaga odniesienia do całościowego obrazu rozwoju płodu.

Co widzi ekspert diagnostyki prenatalnej przy zwiększonej NT?

Kiedy pacjentka z wynikiem zwiększonej przezierności karkowej u płodu trafia do gabinetu eksperta, badanie USG wygląda zupełnie inaczej niż standardowy skrining.

Nie analizujemy jednego parametru.
Oceniamy fenotyp płodu, czyli jego pełną budowę i proporcje anatomiczne.

Głowa i szyja

Oceniamy:

• kształt czaszki,
• oczodoły,
• ciągłość warg i podniebienia,
• wyrostki zębodołowe,
• struktury ucha zewnętrznego i środkowego.

Serce i układ krążenia

Już od 12. tygodnia wykonujemy wczesne echo serca, analizując:

• budowę serca,
• układ naczyń tętniczych i żylnych,
• przepływy krwi,
• wydolność krążenia.

Sprawdzamy również, czy zwiększona NT nie jest wtórnym objawem np. anemii płodu.

Układ nerwowy

Dokładnie analizujemy:

• strukturę mózgu,
• cechy mogące sugerować zaburzenia neurologiczne lub mięśniowe.

Kończyny i układ kostny

Ocenie podlegają:

• liczba palców,
• budowa dłoni i stóp,
• kręgosłup,
• kości czaszki, obręczy barkowej i biodrowej.

Jama brzuszna i narządy wewnętrzne

Sprawdzamy:

• narządy jamy brzusznej,
• nerki,
• układ moczowy,
• narządy płciowe i odbyt.

Otoczenie płodu

Analizujemy również:

• łożysko,
• pępowinę,
• ilość wód płodowych,
• budowę macicy.

_{NT-Prawidlowy-obraz-przeziernosci-karkowej-plodu-grubosci-15-mm-w-13-tyg.png}

Zwiększona przezierność karkowa bez innych nieprawidłowości

Kluczowe znaczenie ma to, czy zwiększona NT występuje izolowanie, czy towarzyszą jej inne odchylenia.

Jeśli:

• zwiększona przezierność karkowa jest jedyną nieprawidłowością,
• pozostałe parametry są prawidłowe,
• kolejne badania (15–18 tydzień oraz badanie połówkowe) nie wykazują wad,

➡️ ryzyko poważnej choroby istotnie spada.

Dla pacjentki jest to bardzo silny sygnał uspokajający.

Czy zwiększona NT może występować u zdrowych dzieci?

Tak.
W praktyce klinicznej zwiększona NT a zdrowe dziecko to sytuacja spotykana częściej, niż powszechnie się uważa.

U wielu pacjentek dalsza diagnostyka wykazuje:

• prawidłowy fenotyp,
• prawidłowe badania genetyczne (mikromacierz, czasem WES),
• brak nieprawidłowości w badaniu połówkowym,
• narodziny całkowicie zdrowego dziecka.

W niektórych rodzinach zwiększona przezierność karkowa występuje jako cecha indywidualna lub rodzinna, a nie objaw choroby.

Oczywiście taki wniosek można postawić wyłącznie po dokładnym wykluczeniu patologii.

Jakie badania przy zwiększonej przezierności karkowej?

W przypadku zwiększonej NT w ciąży kluczowe jest dobranie odpowiedniej diagnostyki genetycznej, a nie wykonywanie badań „w ciemno”.

Najczęściej stosowane są:

• amniopunkcja,
• biopsja kosmówki,
• analiza mikromacierzy.

Jednak nawet najbardziej zaawansowane badanie DNA nie zastąpi dokładnej oceny fenotypu płodu.

Dlaczego połączenie USG i badań DNA jest kluczowe?

Wykrywanie rzadkich chorób genetycznych

Obraz USG często dostarcza wskazówek, których nie widać w badaniach genetycznych przesiewowych.
To właśnie na podstawie fenotypu ekspert może zlecić badania celowane.

Interpretacja wyników genetycznych

Nowoczesne testy wykrywają liczne warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym.
Dopiero zgodność fenotypu z genotypem pozwala na rzetelną interpretację wyniku.

Podsumowanie – zwiększona NT to nie wyrok

Zwiększona przezierność karkowa to sygnał do pogłębionej diagnostyki, a nie powód do paniki.

Dopiero:

• ekspercka ocena fenotypu płodu,
• zaawansowane USG,
• właściwie dobrane badania genetyczne

pozwalają odpowiedzieć na pytanie, czy dziecko jest zdrowe.