Choroby płodu

Zespół Downa - podstawowe informacje
Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 21 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na 660 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Zespół Downa zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na tę chorobę może przyjść na świat również jeżeli w rodzinie nie było przypadków tej choroby. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego, często towarzyszą mu zaburzenia rozwojowe, takie jak wady serca, wady wzroku i zaburzenia słuchu. Przy dobrej opiece medycznej około 9 na 10 dzieci z zespołem Downa przeżyje pierwszy rok życia, a prawie połowa z nich dożyje 60 roku życia. U większości chorych z zespołem Downa występuje otępienie typu Alzheimera.
Zespół Edwardsa i zespół Patau- podstawowe informacje
Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 18 a zespołu Patau chromosomu nr 13 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na ok. 3000-5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau. Zespoły Edwardsa i Patau zazwyczaj nie są uwarunkowane dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na te choroby może przyjść na świat również jeżeli Edwardsa rodzinie nieobciążonej. Zespoły Edwardsa i Patau są chorobą w większości przypadków śmiertelną - rzadko zdarza się aby chore dziecko przeżyło rok. Zespoły Edwardsa i Patau charakteryzują liczne wady rozwojowe i głębokie upośledzenie umysłowe.
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A
Test połączony (oznaczenie PAPP-A, wolnej beta hCG i przezierności karkowej) jest badaniem przesiewowym głównie w kierunku zespołu Downa i niektórych innych aneuploidii u płodu. Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu koordynująca największy projekt naukowy w dziedzinie badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży opublikowała dane na temat kilkudziesięciu innych zespołów genetycznych i wad rozwojowych, w przypadku których opisano odchylenia przezierności karkowej. Należą tu m.in. zespoły:

Achondrogenezja typ II
Achondroplazja
asocjacja VACTERL
Choroba Werdniga-Hoffmanna
Dysplazja Kamptomieliczna
dysplazja tanatoforyczna
Gangliozydoza-GM1
Osteochondrodysplazja typu Blomstrand
Osteogenesis imperfecta typ II
zesp. Beckwith-Wiedemann
zespół (EEC)
zespół bezruchu płodu (FADS)
zesp. Fryn
zesp. Hydrolethalus
zesp. Jarcho-Levin
zesp. Joubert
zesp. Meckel-Gruber
zesp. Nance-Sweeney
zesp. Noonan
zesp. Perlman
zesp. Roberts
zesp. short-rib polydactyly
zesp. Smith-Lemli-Opitz
zesp. Trigonocefalii "C"
zesp. Zellweger

Oczywiście nie znaczy to, że powyższe choroby można rozpoznać jedynie na podstawie wyniku testu połączonego, ale należy myśleć o możliwości wystąpienia tych chorób zwłaszcza, jeżeli w konsekwencji nieprawidłowego wyniku testu wykonana zostanie np. amniopunkcja i stwierdzony zostanie prawidłowy kariotyp płodu. Rolą lekarza genetyka w takim przypadku może być zalecenie wykonania innych badań, np. badania USG genetycznego, badań molekularnych itp. Warto podkreślić, że powyższe choroby nie ujawniają się w rutynowych inwazyjnych badaniach "genetycznych" (amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezie).

Nieprawidłowe wyniki testu występują również w znacznym odsetku ciąż, które w późniejszym okresie będą powikłane nadciśnieniem lub stanem przedrzucawkowym - dlatego nieprawidłowy wynik testu z prawidłowym kariotypem płodu powinien skłonić lekarza do objęcia ciężarnej troskliwą opieką w dalszym przebiegu ciąży.
Wady wrodzone
Pojęcie "wada wrodzona" jest mało precyzyjne i bardzo szerokie. Określenie to obejmuje nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających.

Polscy lekarze stosują chętniej określenie "wada rozwojowa", podkreślające rozwojowy charakter nieprawidłowości.

W literaturze anglojęzycznej często stosowany jest termin "defekt strukturalny", który nie przyjął się w Polsce, ale podkreśla anatomiczny charakter wady. Na tej stronie internetowej termin "wada wrodzona" jest używany właśnie w ostatnim znaczeniu, nieprawidłowości anatomicznej.

Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca często zagrażające życiu dziecka.

Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.

Wiele wad rozwojowych płodu można uwidocznić, lub wykluczyć za pomocą badania ultrasonograficznego, w większości przypadków około 18-20 tygodnia ciąży. Ważne jest, aby badanie wykluczające wady rozwojowe było wykonywane przez lekarza posiadającego podstawy wiedzy z zakresu ultrasonografii, embriologii, położnictwa i genetyki. W większości przypadków badania takie wykonują w Polsce położnicy-ginekolodzy, czasem pediatrzy, bądź radiolodzy. Przykłady najczęściej rozpoznawanych poważnych wad wrodzonych to wodogłowie, bezmózgowie, przepukliny oponowo rdzeniowe i mózgowe, skrócenie kości, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, obrzęk uogólniony płodu. Najczęściej występującymi poważnymi wadami wrodzonymi są wady serca, niestety ze względu na konieczność dysponowania pierwszorzędnym sprzętem, o dużej rozdzielczości, z modułem Dopplera oraz wysokiej klasy umiejętnościami diagnostycznym większość wad serca w okresie przed narodzeniem pozostaje nierozpoznana. Wiele wad rozwojowych nie stanowi samych w sobie rozpoznania choroby płodu, a jedynie objaw, który może być skutkiem czasem wielu, bardzo różnych chorób. Typowym przykładem jest np. wodogłowie, które może być m. in. skutkiem:
  1. zakażenia płodu wirusem, lub pierwotniakiem
  2. krwawienia wskutek urazu, niedotlenienia, zatrucia lub choroby immunologicznej matki
  3. genetycznie uwarunkowanych chorób (np. wodogłowie sprzężone z chromosomem X)
  4. aberracji chromosomowych
Dlatego stwierdzenie wady rozwojowej to w wielu przypadkach dopiero początek diagnostyki!
Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego
Wady rozwojowe OUN powstają w okresie zarodkowym, podczas różnicowania narządów, lub rzadziej w okresie płodowym z powodu różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. Defekty strukturalne pojawiają się w tych okolicach, które w czasie działania czynnika teratogennego znajdują się w fazie migracji i podziału komórek. Skomplikowany rozwój mózgu jest przyczyną dużej różnorodności wad układu nerwowego u człowieka. Uważa się, że występowanie większości wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mogą odgrywać znaczną rolę w ujawnianiu się zmutowanego genu bądź genów. Wady OUN mogą być jednym z elementów zespołu genetycznego bądź rezultatem szkodliwego wpływu czynników środowiskowych. W większości przypadków pojawiają się one w danej rodzinie po raz pierwszy. Częstość występowania wad OUN zależy od pochodzenia etnicznego, warunków życia i wielu innych czynników. W USA ryzyko występowania wad OUN w populacji białej wynosi 24/10000, w populacji czarnej 9/10000. Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej. Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu u ciężarnych chorych na cukrzycę jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego. W wielu przypadkach wady OUN kojarzą się z wadami serca, nerek, powłok brzusznych (omphalocoele), narządów płciowych. Najczęściej są jednak wadami izolowanymi. Ich etiologia nie może być podstawą klasyfikacji ze względu na niemożliwość ustalenia różnorodnych i złożonych przyczyn zaburzeń rozwojowych; ta sama wada może wystąpić jako uwarunkowana genetycznie i jako wywołana przez uszkodzenie egzogenne. Istotną rolę przypisuje się niedoborom żywieniowym, zwłaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym. Wady rozwojowe układu nerwowego można podzielić na kilka grup.
Wady wrodzone mózgu
bezmózgowie (anencephalia) - polega na braku mózgu lub większości jego struktur, szczególnie w obrębie przodomózgowia i móżdżku. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. Wada jest spowodowana niezamknięciem cewy nerwowej w jej przednim odcinku. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0,75 na 1000 urodzeń, natomiast w Wielkiej Brytanii dochodzi do 10 na 1000

akrania (exencephalia) - jest bardzo rzadką wadą rozwojową, polegającą na braku kości pokrywy czaszki. Mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi.

przepukliny mózgowe (encephalocoele) - to wady, w których przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i części mózgu. W zależności od tego, która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym, pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu potylicznego wielkiego. (częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 0,14/1000 urodzeń)

przepuklina mózgowo-rdzeniowa (encephalomyelocoele) - powstaje w wyniku defektu kości potylicowej oraz niezamknięcia kręgosłupa w odcinku szyjnym i piersiowym. małomózgowie prawdziwe (microencephalia vera) - jest wadą, która polega na pierwotnym niedorozwoju półkul mózgowych

wielkomózgowie (megalencephalia) - polega na zwiększeniu masy mózgu w całości lub w jego części

Zespół Arnolda-Chiariego jest spowodowany zaburzeniem rozwoju struktur tyłomózgowia i polega na przemieszczeniu pnia mózgu i rdzenia do kanału kręgowego. Klinicznie w zespole Arnolda-Chiarego stwierdza się objawy uszkodzenia móżdżku i dolnych par nerwów czaszkowych. Morfologicznie zespół ten można podzielić na cztery typy:

typ 1 - do otworu potylicznego zepchnięte są migdały móżdżku
typ 2 - do otworu potylicznego przemieszczony jest robak móżdżku, opuszka i most łącznie z komorą
typ 3 - w otworze potylicznym znajduje się prawie cały móżdżek
typ 4 - móżdżek znajdujący się w otworze potylicznym jest niedokształcony

W diagnostyce wad mózgu oprócz USG coraz większe znaczenie ma magnetyczny rezonans jądrowy (NMR).
Brak zakrętów kory mózgu
Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu, kości, nerek, przewodu pokarmowego. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciąży jest prawdopodobnie niemożliwe, ponieważ migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero w drugiej połowie koniec ciąży. Agenezja/hipoplazja (brak/niedorozwój) ciała modzelowatego. Ciało modzelowate jest największym spoidłem, prowadzącym włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. Brak ciała modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego, ale opisywano przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą. Brak ciała modzelowatego wiąże się z nieprawidłowymi obrazami USG, chociaż definitywne rozpoznanie może być trudne i wymagać dodatkowego badania NMR. Niedorozwój ciała modzelowatego może być niemożliwy do rozpoznania przed urodzeniem. Niedorozwój ciała modzelowatego jest częścią wielu zespołów genetycznych.
Wady wrodzone rdzenia kręgowego
Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) - w postaci typowej polega na braku zamknięcia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanału kręgowego i może istnieć bez zmian w zakresie opon i rdzenia Częstość występowania w populacji polskiej 0,75/1000 urodzeń.

Przepuklina oponowa (meningocoele) - jest uwypukleniem opony twardej i pajęczej przez kanał rozszczepu, podczas gdy rdzeń pozostaje w kanale kręgowym. Opony rdzeniowe uwypuklają się na zewnątrz kanału kręgowego przez ubytek jego ściany w części grzbietowej. Guz pokryty jest niezmienioną lub nieco ścieńczałą skórą.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocoele) - polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego. W bezpośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona. Nie pokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Worek przepukliny oponowo-rdzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową, co umożliwia jej uszkodzenie lub infekcję. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej - w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Zwykle towarzyszą im zaburzenia neurologiczne, często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy.

Przepuklina rdzeniowa (myelocoele) - charakteryzuje się brakiem worka oponowego, zwykle przekracza 2 - 3 kręgi. Wynicowany rdzeń kręgowy w postaci żywo-czerwonej, lśniącej płytki styka się bezpośrednio ze światłem zewnętrznym. Dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego. Obnażona powierzchnia rdzenia często jest wrotami zakażenia.

Wodordzenie (hydromyelia) - odpowiada pozostałości stanu embrionalnego, kiedy bardzo szeroki kanał środkowy jest przejściowo zjawiskiem fizjologicznym. Wada ta najczęściej występuje w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Rozdwojenie rdzenia (diastematomyelia, diplomyelia) - polega na podziale rdzenia na dwie odrębne struktury odpowiadające dwóm połowom rdzenia. Znajdują się one zwykle w jednym, czasem w dwóch oddzielnych workach opony twardej.

Jamnistość rdzenia (syringomyelia) - polega na obecności w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanału środkowego, zajmujących rogi tylne, niekiedy i sznury tylne, dochodzących ku przodowi do spoidła przedniego.

Wodogłowie (hydrocephalus) - polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych, zwłaszcza w komorach. Jego przyczyny mogą być różnorodne. Dzieli się je na wodogłowie wywołane wzmożonym ciśnieniem płynu i wodogłowie normotensyjne. Wzmożone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może powstać poprzez:
- nadmierną jego produkcję, np. w brodawczakach splotu
- niewystarczającą resorpcję
- zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (występuje najczęściej)
Dochodzi wtedy do balonowatego rozdęcia komór, ścienczenia ścian półkul oraz uszkodzeń w obrębie kory i istoty białej.
Wodogłowie normotensyjne często współistnieje z wadami rozwojowymi OUN, np. z przepukliną oponowo-rdzeniową. Charakterystyczne jest symetryczne poszerzenie układu komorowego.
Wodogłowie może być występować w przypadkach aberracji chromosomowych: w 3% dotyczy to wodogłowia izolowanego, w 8% wodogłowia związanego z innymi wadami OUN.
Częstość występowania wodogłowia waha się w granicach od 1 na 1000 do 1 na 500 urodzeń. W oparciu o USG można rozpoznać około 95% przypadków wodogłowia. Przed 18-20 tygodniem ciąży rozpoznaniewiększości przypadków wodogłowia bez towarzyszących wad jest bardzo trudne, ponieważ komory boczne mózgu płodu w tym okresie ciąży są szerokie i zajmują większość półkul mózgowych.
Wady wrodzone układu pokarmowego
Niedrożności mogą wystąpić na prawie każdym poziomie układu pokarmowego: od przełyku do odbytu. Wysoko położone niedrożności, jeżeli utrudniają połykanie wód płodowych, prowadzą do zwiększonej ilości płynu owodniowego. W przypadku niedrożności przełyku najczęściej występuje przetoka pomiędzy przełykiem a drogami oddechowymi, przez którą płód może połykać wody płodowe, co zapobiega rozwojowi wielowodzia i uniemożliwia rozpoznanie wady przed urodzeniem. Mimo wysoko położonej niedrożności przewodu pokarmowego wielowodzie najczęściej nie rozwija się przed 22-24 tygodniem ciąży. Nisko położone niedrożności umożliwiają wchłanianie połkniętego płynu owodniowego przez płód i mogą być niemożliwe do rozpoznania w badaniu USG. Podwojenie (duplikacja) odcinka przewodu pokarmowego może być przyczyną niedrożności, lub powstania torbieli w obrębie jamy brzusznej. Skręt jelita może wystąpić w okresie przedurodzeniowym i spowodować martwicę jelita.
Jelito echogenne
W przypadku krwawienia z naczyń płodowych (lub rzadziej matczynych) do owodni (przestrzeni wypełnionej wodami płodowymi, w której znajduje się płód, i która chroni płód przed urazami) połykanie przez płód krwi może prowadzić do zwiększonej echogenności jelita. Zwiększona echogenność jelita może być również objawem infekcji wewnątrzmacicznych, mukowiscydozy płodu z jej powikłaniami: smółkową niedrożnością, lub smółkowym zapaleniem otrzewnej płodu, a także zespołu Downa.
Wady wrodzone powłok jamy brzusznej
Przepuklina pępowinowa (omphalocoele) - polega na niezarośnięciu powłok brzusznych oraz powstaniu u przyczepu pępowinowego przepukliny pokrytej jedynie otrzewną. Wada ta często jest skojarzona z aberracjami chromosomowymi (trisomia chromosomu 18 lub 21) wadami OUN, wadami serca, atrezją jelit i wielowodziem. Częstość występowania wynosi około 1 na 4000 urodzeń Wytrzewienie (gastroschisis) - jest wynikiem ubytku w powłokach jamy brzusznej, pętle jelit luźno pływają w płynie owodniowym. Występuje najczęściej po prawej stronie pępka, po lewej stronie głównie w przypadku przetrwałej prawej żyły pępowinowej. Częstość występowania wynosi około 1 na 4000 urodzeń. Rozpoznanie przepukliny pępkowej lub wytrzewienia nie jest trudne, ale niekiedy różnicowanie pomiędzy tymi stanami może nie być możliwe (np. po pęknięciu worka przepukliny pępkowej).
Wady wrodzone serca i układu krążenia
Ze względu na skomplikowaną budowę anatomiczną i złożony rozwój embriologiczny serce jest narządem szczególnie często dotkniętym wadami wrodzonymi. Najczęstsze wady wrodzone serca (u noworodów żywo urodzonych) to: Ubytki przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie zastawki płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenie aorty, przełożenie głównych naczyń, hipoplazja komory lewej lub prawej, nieprawidłowy spływ żylny, wspólny pień tętniczy i wiele innych. Nieprawidłowości anatomiczne serca często są złożone i stanowią kombinację powyższych defektów. Rzeczywista częstość wad serca jest niemożliwa do określenia, ze względu na fakt, że wiele płodów obciążonych wadą obumiera podczas ciąży, a wiele lekkich wad serca nie powoduje objawów klinicznych i nie jest rozpoznanych. Niektóre z wad serca są uwarunkowane genetycznie, np.: zespół Wolfa-Parkinsona-White, całkowity blok serca, nadzastawkowe zwężenie aorty, fibroelastoza wsierdzia, lub stanowią część zespołów uwarunkowanych genetycznie, np. zesp. Noonan, Ellis-vanCreveld, Lawrence-Moon-Biedl. Większość przypadków wad serca jest uwarunkowanych wieloczynnikowo, co oznacza, że nie znamy konkretnej przyczyny. Po urodzeniu się jednego dziecka z wrodzoną wadą serca prawdopodobieństwo, że kolejne dziecka będzie miało wadę serca wynosi około 2-5%. Jeżeli dwoje dzieci ma wadę serca, to ryzyko wzrasta do około 10% dla kolejnych ciąż. chorych około 5% wad serca przyczynę stanowią aberracje chromosomowe (zesp. Downa, Tunera i inne). W takim przypadku w kolejnej ciąży ryzyko wady serca (bez aberracji chromosomowej) nie jest zwiększone. Wykrycie wady serca w okresie przed urodzeniem jest bardzo ważne, ponieważ umożliwia optymalne przygotowanie porodu: w szpitalu dysponującym możliwościami diagnostyki i leczenia, pozwala uniknąć transportu chorego dziecka, wybrać sposób porodu. Jak dotąd większość wad serca i układu krążenia nie jest rozpoznawana przed urodzeniem, co jest spowodowane wieloma przyczynami: powstaniem wady po urodzeniu (np. przetrwały przewód tętniczy), trudnością w uwidocznieniu defektu (np. ubytek części błoniastej przegrody międzykomorowej), lub niedostatecznym doświadczeniem, lub uwagą lekarza badającego. Nawet w najlepszych ośrodkach na świecie nie rozpoznaje się wszystkich przypadków wad, ale prawdopodobieństwo przeoczenia poważnej wady serca w trakcie badania przez doświadczonego lekarza w optymalnym okresie ciąży (ok. 22 tygodnia) nie jest duże. Wskazanami do szczegółowego badania serca płodu, tzw. Badania echokardiograficznego są: Aberracja chromosomowa u płodu, obrzęk uogólniony u płodu, zaburzenia rytmu serca u płodu, mało-lub wielowodzie, wady innych układów, o których wiadomo, że wiążą się z ryzykiem wady serca (szczególnie przepuklina pępkowa, przeponowa), występowanie wady serca w rodzinie (np. u matki, ojca lub rodzeństwa nienarodzonego dziecka), niektóre choroby matki (cukrzyca, toczeń trzewny i inne kolagenozy, (stosowanie niektórych leków przez matkę (cytostatyki, leki przeciwdepresyjne, narkotyki, alkohol)
Wady wrodzone układu moczowego
Ze względu na skomplikowany rozwój embriologiczny układ moczowy jest narządem szczególnie często dotkniętym wadami wrodzonymi. Mocz płodu jest głównym składnikiem wód płodowych (płynu owodniowego) po 16 tyg. ciąży. Wady układu moczowego prowadzące do zmniejszenia wydalania moczu powodują zmniejszenie ilości płynu owodniowego. Brak płynu owodniowego uniemożliwia ruchy płodu, co prowadzi do niedorozwoju płuc (hipoplazji płuc) i zesztywnienia, lub zniekształceń stawów. USG umożliwia wykrycie braku nerek (agenezji), zmian torbielowatych w nerkach (niektóre zmiany torbielowate są uwarunkowane dziedzicznie, inne mogą być objawem aberracji chromosomowych, jeszcze inne mają uwarunkowania wieloczynnikowe). Najprostszym wykładnikiem funkcji nerek płodu jest ilość płynu owodniowego, dlatego w przypadku zmniejszonej ilości płynu konieczna jest dokładna ocena układu moczowego. Nieprawidłowość nerek związana ze zmniejszoną ilością płynu owodniowego świadczy o ich upośledzonej funkcji i jest objawem zagrożenia. Drogi wyprowadzające mocz mogą być zwężone, lub niedrożne na każdym odcinku, co prowadzi do poszerzenia leżącego powyżej zwężenia ich odcinka i może powodować uszkodzenie nerek i innych struktur układu moczowego oraz brak płynu owodniowego. Ocena układu moczowego płodu polega na ocenie pęcherza moczowego oraz wielkości i budowy nerek (echogenności, warstwy korowej, miedniczek nerkowych, ewentualnych torbieli, poszerzeń moczowodów).
Wady wrodzone układu kostno-stawowego
Wady kostno-stawowe stanowią olbrzymią grupę chorób, obejmującą kilkaset jednostek chorobowych. Należą tu m.in. dysplazje kostne, achondroplazja, wrodzone łamliwości kości. Wady kostne mogą być elementem zespołu wad. Zniekształcenia stawów mogą być efektem bezruchu płodu spowodowanego uszkodzeniem mięśni, lub układu nerwowego. Diagnostyka przed urodzeniem dziecka opiera się na USG, badaniach DNA, tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym, a po urodzeniu na klasycznych badaniach rentgenowskich. Nie zawsze przed urodzeniem możliwe jest postawienie rozpoznania, ale zazwyczaj możliwe jest prognozowanie, czy choroba okaże się śmiertelna.