Badania USG

Zalecenia wykonania badania USG
Zgodnie z zaleceniami Konsultanta Krajowego w Dziedzinie Ginekologii i Położnictwa w Polsce u każdej ciężarnej należy wykonać badanie USG dwukrotnie: w 18-22 i 28-32 tygodniu ciąży. Należy podkreślić, że są to zalecenia minimalne. Aby zapewnić dokładną ocenę budowy i rozwoju płodu oraz wykrycie czynników ryzyka okołoporodowego należy wykonać badania USG ciąży w poniższych okresach:

Okres ciążyCel badania
10-14 tydzień ciążywczesne wykrywanie niektórych wad rozwojowych płodu, ocena przezierności karkowej
18-22 tydzień ciążywykrywanie większości wad rozwojowych, USG genetyczne (15-21 tydzień) - w wybranych grupach kobiet ciężarnych
28-32 tydzień ciążyocena rozwoju płodu, wczesne wykrywanie zaburzeń wzrostu i innych czynników ryzyka okołoporodowego
36-40 tydzień ciążyocena ryzyka okołoporodowego, położenia, wielkości i rozwoju płodu


Jakość badań USG wykonywanych w pracowniach USG nie specjalizujących się w diagnostyce położniczej pozostawia na całym świecie wiele do życzenia. Znaczna większość wad serca oraz wiele innych wad rozwojowych, nie mówiąc o zespole Downa i innych chorobach "genetycznych" pozostaje nierozpoznana. Sytuacja jednak poprawia się, na co główny wpływ ma wzrost wiedzy lekarzy.

Obrazowanie USG jest niezbędną częścią większości diagnostycznych i leczniczych zabiegów wykonywanych podczas ciąży. Pobranie materiału od płodu do badań genetycznych odbywa się pod kontrolą obrazu USG, umożliwiającego wybór najbezpieczniejszego miejsca wkłucia. Materiałem tym mogą być komórki płynu owodniowego, jeżeli wykonujemy amniopunkcję, kosmki trofoblastu, jeżeli wykonujemy biopsję kosmówki (trofoblastu - CVS), lub komórki krwi płodu, jeżeli wykonujemy kordocentezę (FBS).
Pod kontrolą obrazu USG można również wykonać pewne zabiegi wewnątrzmaciczne, mające na celu leczenie płodu. Mogą one polegać na nakłuciu nieprawidłowych przestrzeni wypełnionych płynem, na założeniu cewników, lub rzadziej na podaniu leków, albo przeszczepieniu komórek.
Rodzaje badań USG w ciąży
Większość kobiet ciężarnych na świecie nie ma dostępu do wysokospecjalistycznych placówek, zatrudniających specjalistów diagnostyki chorób płodu i dysponujących najwyższej klasy sprzętem. Podstawowe badanie USG, tzw. przesiewowe położnicze badanie USG ma na celu określenie wieku ciąży i wykluczenie łatwiejszych do uwidocznienia wad rozwojowych. W razie podejrzenia nieprawidłowości u płodu w tym badaniu ciężarna jest kierowana do ośrodka wyspecjalizowanego w badaniach płodu, dysponującego nie tylko lepszym sprzętem i specjalistyczną wiedzą, ale również możliwościami dalszej diagnostyki - inwazyjnej, genetycznej, kardiologicznej, molekularnej, mikrobiologicznej, biochemicznej, metabolicznej i wielu innymi. W takim ośrodku wykonać można również szczególne, ukierunkowane na wykluczenie określonej grupy chorób płodu badania ultrasonograficzne i inne badania obrazowe. Należą tu m.in.:
  1. Badanie USG genetyczne, w kierunku zespołu Downa, Edwardsa, Patau i innych chorób genetycznych, w którym lekarz dokonuje oceny ryzyka najczęstszych choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. (Np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych). Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która prawie w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. W badaniu tym możliwe jest również rozpoznanie lub postawienie podejrzenia kilkuset innych zespołów chorobowych, często uwarunkowanych genetycznie, których wiele można ostatecznie zdiagnozować dopiero po urodzeniu dziecka. W obrazie USG może ujawnić się wiele chorób, niemożliwych do rozpoznania podczas amniopunkcji genetycznej (kariotypu płodu).
  2. Badanie echokardiograficzne płodu (tzw. echo serca, lub krócej ECHO), w którym lekarz ocenia szczegółowo budowę i funkcję serca i układu krążenia płodu, co umożliwia wykluczenie większości poważnych wad rozwojowych tych narządów. Należy pamiętać, że niektóre wady serca i układu krążenia mogą powstać dopiero w późniejszym okresie ciąży, a nawet po narodzeniu, a niektóre nieprawidłowości mogą ulec samoistnej korekcie.
  3. NMR - czyli rezonans magnetyczny, umożliwiający niekiedy dokładniejszą ocenę zwłaszcza układu nerwowego i szkieletowego płodu
USG w ciąży - cel badania w kolejnych okresach ciąży
Trudno wyobrazić sobie prowadzenie ciąży bez badania USG. Badania ultrasonograficzne stały się głównym i nieodzownym źródłem informacji o zdrowiu płodu. Są bezpieczne (przy przestrzeganiu zasad właściwej praktyki i stosowaniu nowoczesnego sprzętu, wyświetlającego na ekranie informację o natężeniu ultradźwięków), dokładne i względnie tanie (np. w porównaniu z rezonansem magnetycznym, czyli jedyną inną rutynową metodą bezpiecznego obrazowania dostępną w ciąży).

UWAGA: w położnictwie i ginekologii zawsze liczymy wiek ciąży według daty ostatniej miesiączki. Aparaty USG są tak ustawione, by podawać wiek ciąży również według daty ostatniej miesiączki, czyli w rzeczywistości dodają 2 tygodnie (14 dni) do rzeczywistego wieku ciąży od chwili zapłodnienia.

Wczesna ciąża
Zazwyczaj około 7 tygodnia ciąży proponujemy ciężarnej pierwsze badanie USG. Już od 4 1/2 tygodnia ciąży możliwe jest uwidocznienie pęcherzyka ciążowego, a od 5 tygodnia pęcherzyka żółtkowego. Pęcherzyk ciążowy to wypełniona płynem przestrzeń, zawierająca płód, jamę owodni i pozazarodkową jamę ciała. Pęcherzyk żółtkowy to mała przestrzeń, podobna do balonika, będąca pozostałością po naszych przodkach, składających jaja. U gadów i ptaków zawiera on substancje zapasowe dla zarodka. U człowieka nie pełni funkcji odżywczej. Jego nieprawidłowa budowa może być wczesnym objawem nieprawidłowego rozwoju płodu lub struktur jaja płodowego.

Zarodek jest widoczny i można zmierzyć jego wielkość od około 5 1/2 tygodnia. W tym okresie ciąży należy uwidocznić prawidłowe zagnieżdżenie pęcherzyka ciążowego, czynność serca płodu i ewentualne krwiaki, mogące zagrażać ciąży. W przypadku krwawienia we wczesnej ciąży trzeba sprawdzić, czy bije serce zarodka/płodu, co jest możliwe od około 5-6 tygodnia. Jeżeli serce płodu bije, to pomimo krwawienia rokowanie jest dobre i około 85% zarodków kontynuuje rozwój. Serce płodu rozpoczyna swoją pracę z wolną prędkością, około 90 uderzeń na minutę i przyśpiesza do około 160 u/min w 9-10 tygodniu, a następnie powoli zwalnia do 140 u/min. Niekiedy stwierdzamy obecność struktur jaja płodowego bez obecności zarodka, co nazywamy pustym jajem płodowym.

Często zdarza się, że do jajeczkowania dochodzi w innym momencie, niż można byłoby się spodziewać na podstawie daty ostatniej miesiączki, nawet jeżeli kobieta regularnie miesiączkuje. Dlatego wyniki badania USG we wczesnej ciąży, przy podejrzeniu nieprawidłowego rozwoju zarodka należy interpretować ostrożnie. Często na przykład zdarza się że widoczny jest pęcherzyk ciążowy bez echa zarodka, bo pacjentka zaszła w ciążę później i dopiero przy kolejnym badaniu USG pojawia się zarys zarodka z bijącym sercem.

W pierwszym trymestrze ciąży za pomocą badania USG można rozpoznać różne postaci choroby trofoblastycznej (zaśniad groniasty), różne postacie ciąży pozamacicznej (właściwie ektopowej - czyli nieprawidłowo zagnieżdżonej). Wiele innych nieprawidłowości można rozpoznać u płodu dopiero po 11 tygodniu ciąży, dlatego zasadniczo niecelowe jest wykonywanie badań USG pomiędzy 7 a 11 tygodniem po stwierdzeniu prawidłowego obrazu zarodka około 6-7 tygodnia ciąży.

Ocena wieku ciążowego i wielkości płodu
Ocena wieku ciążowego w USG nie jest bezpośrednia i polega na pomiarze wielkości poszczególnych struktur płodu i przyporządkowaniu im określonego wieku ciąży. Dokładność oceny wieku ciążowego od około 8 do około 20 tygodnia ciąży wynosi około +/- 4-7 dni. W późniejszym okresie ciąży różnice tempa wzrostu pomiędzy różnymi płodami (odmienności tempa wzrostu są w znacznej mierze uwarunkowane genetycznie) powodują spadek dokładności oceny wieku ciąży w USG. Dlatego w razie rozbieżności pomiędzy np. spodziewanym terminem porodu obliczonym na podstawie badania USG w 12 i 30 tygodniu ciąży, pierwszeństwo ma wynik z 12 tygodnia.
W drugiej połowie ciąży ocena wielkości poszczególnych struktur płodu ma ogromne znaczenie dla diagnostyki zaburzeń wzrostu i odżywienia płodu a pośrednio dla oceny wydolności łożyska.

Najczęściej wykorzystywane pomiary w USG (tzw. parametry biometryczne) to:

CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu - od głowy do siedzenia), mierzona od 7 do 13 tygodnia, później niedokładna ze względu na nabytą przez dziecko umiejętność zginania i prostowania kręgosłupa.

BPD (wymiar dwuciemieniowy - szerokość główki); mierzy się go od 10-12 tygodnia ciąży do końca ciąży. Ponieważ nie uwzględnia kształtu głowy, jest mniej dokładny w ocenie wieku ciążowego.

HC (obwód głowy); mierzy się go od 12-14 tygodnia ciąży. Ponieważ uwzględnia kształt głowy, jest bardziej dokładny od BPD w ocenie wieku ciążowego.

FL (długość kości udowej), mierzona od 12-14 tygodnia ciąży określa wielkość najdłuższej kości ciała płodu (chociaż do ok. 16 tygodnia kość ramienna jest dłuższa od udowej) i odzwierciedla tempo wzrostu płodu na długość. Przeciętnie jej długość rośnie od ok. 15 mm w 14 tyg. ciąży do 75 mm w terminie porodu. Pomiary kości długich są niezbędne dla rozpoznania karłowatości płodu, dostarczają cennych informacji w diagnostyce wielu innych chorób.

AC (obwód brzucha), mierzony od około 12-15 tygodnia, najbardziej istotny jest pod koniec ciąży, gdyż określa odżywienie płodu - wpływ na ten pomiar ma grubość tkanki tłuszczowej, wielkość wątroby i innych narządów jamy brzusznej, które w przypadku zaburzeń funkcji łożyska są gorzej ukrwione i wolniej rosną. Zwolnione tempo wzrostu brzucha płodu jest jednym z najwcześniejszych sygnałów, zapowiadających zaburzenia przepływu krwi w łożysku. Można zaryzykować twierdzenie, że jest to najważniejszy z parametrów charakteryzujących wielkość płodu ocenianych w trzecim trymestrze ciąży.

EFW (szacowana masa płodu) jest parametrem obliczanym na podstawie części z wyżej wymienionych parametrów biometrycznych. Im większą liczbę parametrów uwzględnia oprogramowanie ultrasonografu, tym dokładność oceny masy płodu powinna być wyższa, jednak fakt, że niedokładności pomiarów poszczególnych struktur płodu mogą się sumować, powoduje, że końcowa dokładność nie jest zadowalająca.
Co to jest 2D, 3D, 4D?
Podstawowa część badania USG ciąży odbywa się w obrazie dwuwymiarowym (tak zwanej prezentacji B), na którym obserwujemy przekroje wnętrza macicy i zarysy ciała płodu wraz z obrazem jego narządów wewnętrznych. Jest to najważniejsza część badania, umożliwiająca ocenę wielkości i kształtu różnych części ciała płodu, struktur anatomicznych, łożyska, ilości wód płodowych. Nowszej generacji aparaty USG umożliwiają również ocenę przepływu krwi (badanie dopplerowskie) przez różne naczynia płodu i matki, dostarczającą bardzo ważnych informacji o funkcji serca, łożyska i innych narządów i o dobrostanie płodu. Nowocześniejsze aparaty USG umożliwiają trójwymiarową rekonstrukcję obrazu płodu i wnętrza macicy, nawet w czasie rzeczywistym, uwidaczniającą ruchy płodu. Dzięki badaniu trójwymiarowemu: 3D możliwe jest nie tylko uzyskanie pięknego obrazu dziecka zrozumiałego dla obserwującej badanie kobiety ciężarnej, ale również uzyskanie przekrojów anatomicznych niedostępnych w badaniu dwuwymiarowym, ułatwiających rozpoznanie wad wrodzonych. Tak zwane obrazowanie 4D to obrazowanie trójwymiarowe w czasie rzeczywistym, umożliwiające obserwację ruchów płodu, pracy serca, dostarczające wielu informacji niedostępnych w badaniach tradycyjnych, dostępne na najnowocześniejszych aparatach. Dzięki temu badaniu łatwiejsze jest uwidocznienie pewnych cech płodu, które mogą świadczyć o różnych chorobach, między innymi genetycznych.
Badanie 4D a ocena rozwoju płodu
Ponieważ obrazowanie 4D jest stosowane od niedawna, nasza wiedza o jego przydatności dopiero się kształtuje. Dzięki obrazowaniu 4D ustalono kolejność pojawiania się poszczególnych umiejętności ruchowych płodu, na przykład wiadomo, że zdolność przeciwstawiania kciuka pojawia się wcześniej, niż zdolność zginania pozostałych palców dłoni. Po urodzeniu dziecka bardzo ważną informacją, określającą prawidłowość rozwoju niemowlęcia i pozwalającą przewidywać jego rozwój w przyszłości jest określenie wieku, w którym powinno ono już się obracać z brzucha na plecy, siadać, robić pierwsze kroki i osiągać inne nowe umiejętności ruchowe. Podobnie przed urodzeniem, rodzaje aktywności ruchowej płodu zmieniają się i rozwijają, stając się coraz bogatsze. Ich obserwacja w obrazie 4D jest łatwiejsza niż w dwuwymiarowym i wprowadzenie tej nowej techniki obrazowania budzi nadzieje na lepszą ocenę funkcji mózgu i przewidywanie rozwoju płodu. Zaczynamy poznawać zależności pomiędzy wzorcami ruchowymi płodu a chorobami układu nerwowego. Coraz więcej badań poświęca się ocenie zachowania płodu we wnętrzu ciała matki, jego stanom emocjonalnym. Dzięki obrazowaniu 4D wiemy, że w trzecim trymestrze płód potrafi się uśmiechać. Ciągle jednak możemy się tylko domyślać, co może oznaczać uwidocznienie uśmiechu płodu, lub innych wyrazów twarzy. Być może dzięki trójwymiarowemu badaniu USG w czasie rzeczywistym okaże się, że poprzez swoje zachowanie i wyraz twarzy płód daje nam do zrozumienia, jak się czuje, podobnie jak się to dzieje po urodzeniu, kiedy matka patrzy na buzię i ruchy dziecka. Dzięki badaniu 3D można zarejestrować obraz przestrzenny całego płodu i w dowolnym momencie, na aparacie USG albo na zewnętrznym komputerze wrócić do badania, ocenić dowolny przekrój, nawet taki, którego nie oglądano podczas pierwotnego badania i dokonać nowych pomiarów i analiz, ułatwiających właściwą diagnozę.
Badanie 4D a USG genetyczne
Najnowsze doniesienia wskazują, że niewielkie (w sensie rozległości) wady wrodzone, takie jak rozszczepy wargi, podniebienia, polidaktylia (dodatkowe palce), zniekształcenia dłoni i stóp, niewielki rozszczep kręgosłupa można bardziej miarodajnie ocenić dzięki obrazowaniu 4D. Również pewne subtelne cechy nieprawidłowe, jak np. nisko osadzone uszy, nieprawidłowości rysów twarzy, zniekształcenia dłoni są w obrazie 4D wyraźniej widoczne niż w badaniu klasycznym, co ma duże znaczenie w diagnostyce zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych i genetycznych. Dzięki obrazowi trójwymiarowemu możliwa jest bardziej precyzyjna ocena kości nosowych płodu, czyli parametru bardzo ważnego w ocenie ryzyka zespołu Downa. Właśnie dzięki badaniu 3D okazało się, że niektóre płody z zespołem Downa mają nieprawidłową tylko jedną z dwóch kości nosowych, co jest znacznie trudniejsze do weryfikacji w obrazie dwuwymiarowym i stanowi wskazanie do inwazyjnych badań genetycznych. U niektórych zdrowych płodów istnieje dość szeroka przerwa pomiędzy prawą i lewą kością nosową, która w obrazie płaskim może być błędnie interpretowana jako brak kości nosowych, co może prowadzić do niepotrzebnej amniopunkcji. W obrazie trójwymiarowym ocena tej przerwy i prawidłowego wykształcenia kości nosowych jest łatwiejsza, co może oszczędzić pacjentce niepotrzebnego niepokoju. Ocena przezierności karkowej w obrazie 3D również jest nieco dokładniejsza i bardziej powtarzalna niż w standardowym badaniu dwuwymiarowym. Serce płodu jest narządem o skomplikowanej strukturze anatomicznej, którego budowę ocenia się w kilkunastu wybranych przekrojach, zwanych projekcjami. Podstawowe projekcje to czterojamowa, dróg wypływu z obu komór, przekrój dużych naczyń w śródpiersiu, łuku aorty i przewodu tętniczego. Jeżeli płód leży niekorzystnie, to nie da się zobaczyć tych wszystkich przekrojów w badaniu dwuwymiarowym, bo do płodu nie mamy dostępu z każdej strony. Dwuwymiarowe badanie USG można wykonać tylko przez brzuch i pochwę ciężarnej, gdyż płód jest zasłonięty od dołu przez kości miednicy, z boku i od góry przez gaz w jelitach i żebra ciężarnej a od strony grzbietu przez jej kręgosłup. W badaniu 3D lub 4D możemy płód obracać prawie dowolnie na ekranie aparatu, uzyskując przekroje niedostępne w badaniu tradycyjnym. Sądzę, że to jest największa diagnostyczna zaleta badania trójwymiarowego.
Efekt psychologiczny
Badanie trójwymiarowe umożliwia matce zobaczenie twarzy dziecka i jego ciała prawie tak, jak widoczne byłoby na zdjęciu. Wielu psychologów uważa, że przyczynia się to do wytworzenia wcześniejszego i silniejszego związku emocjonalnego matki z dzieckiem. Należy więc podkreślić, że obserwacja obrazu dziecka podczas badania USG ma nie tylko charakter rozrywki, ale również wzmocnienie więzi matki (i ewentualnie obecnego podczas badania ojca dziecka) z nienarodzonym dzieckiem.
Zdjęcia USG 4D

Obraz trójwymiarowy płodu w 13 tygodniu sondą przezbrzuszną.
Obraz trójwymiarowy płodu w 13 tygodniu sondą przezbrzuszną.

Obraz trójwymiarowy płodu w 13 tygodniu sondą przezpochwową.
Obraz trójwymiarowy płodu w 13 tygodniu sondą przezpochwową.

Obraz trójwymiarowy płodu w 19 tygodniu sondą przezbrzuszną.
Obraz trójwymiarowy płodu w 19 tygodniu sondą przezbrzuszną.

Obraz trójwymiarowy płodu w 38 tygodniu sondą przezbrzuszną.
Obraz trójwymiarowy płodu w 38 tygodniu sondą przezbrzuszną.

Obraz trójwymiarowy płodu z zespołem Downa w 13 tygodniu sondą przezpochwową.
Obraz trójwymiarowy płodu z zespołem Downa w 13 tygodniu sondą przezpochwową.

Obraz trójwymiarowy płodów w ciąży bliźniaczej w 15 tygodniu sondą przezbrzuszną.
Obraz trójwymiarowy płodów w ciąży bliźniaczej w 15 tygodniu sondą przezbrzuszną.

Badanie USG genetyczne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 15 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.

Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. (Np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych). Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Posiadamy oprogramowanie komputerowe wspomagające interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A.

Obecnie wielu lekarzy wykonuje pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu, będącej objawem fizjologicznego (czyli normalnie występującego u zdrowych płodów) obrzęku płodu, nazywając takie badanie badaniem USG genetycznym. Trzeba podkreślić, że pomiar NT jest ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży, ale pełne badanie USG genetyczne wymaga nie tylko pomiaru NT. Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy. Bez obliczenia prawdopodobieństwa zespołu Downa u płodu nie jest możliwe ustalenie, czy wynik jest prawidłowy, czy nie. Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry zwiększające dokładność oceny ryzyka zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych u płodu. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych.
Badanie USG genetyczne- zasady wykonywania
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa. W trakcie badania pacjentka obserwuje obraz dziecka na dodatkowym monitorze i jest informowana o przebiegu badania. Istnieje możliwość nagrania badania USG na standardową kasetę magnetowidową (VHS) oraz otrzymania zdjęć.
Co oznacza wynik nieprawidłowy?
Wynik nieprawidłowy oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG można rozważyć wykonanie testu potrójnego.

Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A i dlatego polecamy naszym pacjentkom wykonywanie testu PAPP-A jako najdokładniejszej metody nieinwazyjnej diagnostyki w kierunku zesp. Downa.
Przebieg badania
Pacjentka obserwuje przebieg badania USG na specjalnym, dodatkowym monitorze, istnieje możliwość nagrania badania USG na kasecie wideo (VHS PAL), lub zapisania zdjęć USG na dyskietce 1,44 Mb w żądanym formacie (np. JPEG) oraz otrzymania wydruku wysokiej jakości.
Konsultacje zagraniczne
W przypadkach trudnych diagnostycznie możemy zwrócić się z prośbą o konsultację do światowych ekspertów w dziedzinie diagnostyki wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie, z czego już kilkakrotnie korzystaliśmy, przesyłając dane pacjentki oraz obrazy USG za pośrednictwem Internetu.
Przewód żylny
Przewód żylny jest szczególnym naczyniem, prowadzącym utlenowaną krew z żyły pępowinowej w taki sposób, aby mogła ominąć sinusoidy wątroby i dostarczyć jak najwięcej tlenu do mózgu i górnej połowy ciała płodu. Przewód żylny ma początek na tylno-dolnej powierzchni wątroby z połączenia lewej żyły pępowinowej z lewą gałęzią żyły wrotnej a kończy się wpadając do żyły głównej dolnej, tuż przez zakończeniem wchłaniając lewą żyłę wrotną.

W obrębie przewodu żylnego działa mechanizm regulacyjny podobny do zwieracza, ograniczający nadmierny powrót żylny podczas skurczu mięśnia macicy matki.

Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u około 90% płodów z zespołem Downa i innymi liczbowymi aberracjami chromosomowymi przepływ w przewodzie żylnym jest nieprawidłowy. Nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym obserwuje się tylko u około 3% płodów zdrowych. Ocena przepływu krwi w przewodzie żylnym dostarcza ważnych informacji - prawidłowe widmo przepływu znacznie zmniejsza ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe wiąże się z podwyższeniem ryzyka.

Ocena przepływu krwi w przewodzie żylnym jest szczególnie ważna w przypadku zwiększenia przezierności karkowej (NT) u płodu, gdyż dostarcza informacji ważnych rokowniczo. Oceny widma przepływu w przewodzie żylnym nie wykonuje się zazwyczaj rutynowo, gdyż jest to badanie trudne technicznie i wymagające dużej wprawy osoby badającej. Wyniki mogą być zafałszowane przez przebiegające w pobliżu żyły wątrobowe i inne naczynia.

Widmo przepływu krwi w przewodzie żylnym w każdym cyklu pracy serca posiada dwa maksima, odpowiadające skurczowi i rozkurczowi komór oraz minimum odpowiadające skurczowi przedsionków. Ocena przepływu krwi w przewodzie żylnym polega na obliczeniu współczynnika pulsacji dla żył oraz ocenie wysokości fali A (skurczu przedsionków), która nie powinna być ujemna ani zerowa.

Poniższe zdjęcia obrazują prawidłowe widmo przepływu krwi u płodu zdrowego oraz widmo nieprawidłowe (ujemna fala A) u płodu z zespołem Downa Zdjęcia z archiwum Dr L Dudarewicza.


Zalecenia do pomiaru przezierności karkowej (NT)
Zalecenia Fundacji Medycyny Płodowej (Nicolaidesa) pomiaru przezierności karkowej (NT)
  1. CRL od 45 do 84 mm,
  2. Przekrój strzałkowy
  3. Powiększenie obrazu, aby na ekranie widać było tylko głowę i górną część klatki piersiowej płodu a przesunięcie kursora o jeden piksel odpowiadało zmianie wymiaru o 0,1 mm
  4. Odróżnienie skóry płodu od owodni, co jest łatwe podczas spontanicznego ruchu płodu, lub po kaszlnięciu pacjentki, albo wstrząśnięciu powłok brzusznych pacjentki za pomocą głowicy aparatu USG
  5. Neutralne ułożenie płodu - bez nadmiernego wyprostu, lub zgięcia szyi
  6. Pomiar przy szyi płodu nie owiniętej pępowiną
  7. Dokonanie kilku, najlepiej trzech pomiarów i przyjęcie wartości maksymalnej (dla pomiaru w prawidłowych warunkach, tj. dokładnie w płaszczyźnie strzałkowej, itp.)